遗传遗传学：当前研究

抽象的

巴西混合人群样本中基因拷贝数变异的前瞻性筛查

黛妮·伊丽莎白·希门尼斯、图利奥·塞萨尔·德·利马·林斯、普里西拉·奥罗斯科·塔维拉、里纳尔多·韦森·佩雷拉

拷贝数变异 (CNV) 是人类基因组变异的重要来源。一些 CNVS 嵌入基因在人类人群中分布不同。因此，了解人群内部和人群之间 CNV 的分布非常重要，尤其是对于像巴西人这样混血儿的人群。这项研究的目的是调查巴西人群样本中一组 CNV 嵌入基因的变异性。选择 CNV 嵌入基因是基于数据显示它们在非洲人和欧洲人之间具有不同的拷贝变异分布。通过 qPCR 在 96 名巴西人样本中研究了四个基因 (POLR2J4、PCDHB13、NPEPPS 和 AMY1)，这些样本之前已按遗传血统分类。AMY1 基因的拷贝数在 1 到 8 个拷贝之间可变，而 NPEPPS 的拷贝数在 1 到 5 个拷贝之间。 POLR2J4 和 PCDHB13 基因的变异性较低，频率分别为 0.875 和 0.917，显示 2 个拷贝。遗传血统与 AMY1 和 NPEPPS 基因的拷贝数无关。结果概述了巴西人口样本中基因拷贝数变异的相应频率，可为进一步的遗传人口研究提供参考，这些研究可能将这些多态性与其他表型特征联系起来。