临床研究与生物伦理学杂志

抽象的

一种罕见的小手病症：Silver Russell 综合征 [SRS] 病例报告和简要文献综述

穆罕默德·N、穆赫辛·E 和阿卜杜拉·E

Silver-Russell 综合征 [SRS] 是一种罕见疾病，其病因尚不完全清楚，其特征是表型变化。SRS 的遗传原因很复杂，通常是由于某些控制生长的基因调节异常所致。研究主要集中在位于 7 号染色体和 11 号染色体特定区域的基因上。在病因上，可能存在 18 号染色体短臂的缺失和遗传性疾病，例如 Turner 嵌合体 [1,2]。在这里，我们的目标是为入院治疗手部发育不全的患者提供帮助。