遗传遗传学：当前研究

抽象的

Presenilin-1 (rs201992645) 的罕见内含子变异与阿尔茨海默病和唐氏综合症的诞生有关

Pranami Bhaumik、Priyanka Ghosh、Sujoy Ghosh、Kausik Majumdar、Sandip Pal、Biswanath Sarkar、AbhishiktaGhosh Roy、Abhinandan Chakraborty 和 Subrata Kumar Dey

背景和目的：早老素-1 (PSEN-1) 基因是阿尔茨海默病 (AD) 与唐氏综合征 (DS) 之间关系的有力候选基因。PSEN-1 的遗传变异可能是导致个体同时罹患 AD 和 DS 的风险因素，并且可能导致这两种疾病的共同病因。方法：我们对 136 名 DS 患者及其父母、96 名 AD 患者和 173 名年龄匹配的对照者进行了 PSEN-1 外显子 8 及其侧翼内含子的测序。对结果进行了计算机分析，以预测分子水平上的破坏性影响。结果：在内含子 8 内发现了一个罕见的多态性 rs201992645，计算机分析显示该变异在转录剪接水平上具有“潜在破坏性”。突变杂合子的基因型频率分别为 AD、DS 和 DS 母亲的 0.031、0.029 和 0.029。结论：我们认为这种变异可能导致唐氏综合征患者母亲出现 AD 表现，并且是这两种疾病易感性测试的潜在标志。