遗传遗传学：当前研究

抽象的

西印度人群三联体重复扩增障碍研究

Sheth J、Shah S、Patel H、Bhavsar R、Bhatt K 和 Sheth F

三联体重复扩增障碍 (TRED) 是遗传性神经病的最常见原因之一，由于基因组 DNA 中三核苷酸重复次数增加到一定阈值以上，导致三十种不同的遗传疾病。疾病的侵袭程度取决于重复次数和由此导致的几种基因表达的改变。此外，这些疾病的机制因三核苷酸扩增的区域（编码区域与非编码区域）而异。本研究包括 172 名来自古吉拉特邦（西印度人口）的疑似患有三联体重复扩增障碍（如亨廷顿氏病 (HD)、脊髓小脑共济失调 (SCA)、弗里德赖希共济失调 (FA) 和肌强直性营养不良 (MD)）的个体，以了解其发病率和临床表现。其中，78 人（45.34%）确诊为这四种疾病中的一种。发病年龄从 11-45 岁不等。 SCA 是最常见的三重重复扩增障碍，发生率为 43.60%，其次是 HD（23.1%）、MD（21.8%）和 FA（11.5%）。此外，SCA2 被发现是印度西部最常见的遗传性神经病。