Ann Chen Wu、Robert Davis、Kelan Tantisira、M Maya Dutta-Linn、Mia Hemmes 和 Scott T Weiss
背景:药物基因组学检测可能会改变临床医学,因为它允许临床医生根据患者的基因组成定制药物,但是,这些检测必须首先在包括儿童在内的大量真实人群中进行验证。目前还不清楚儿科人群是否像成年人一样愿意为此类研究提供样本。目标:(1)评估患有持续性哮喘的儿童和成人患者是否愿意提供样本进行 DNA 提取和基因研究。(2)评估患者提供血液和口腔涂片样本的意愿是否不同。方法:在 644 名年龄在 4-38 岁且一年内有三次或三次以上吸入性皮质类固醇处方的患者中,60%(385)被随机分配到血液样本组,40%(259)被随机分配到口腔涂片组,以研究对不同生物样本采集方法的接受程度。研究助理联系受试者以获得同意、进行电话调查并索取样本。结果:在年龄、性别或吸入性皮质类固醇给药次数方面,随机分配到血液样本组和口腔涂片组的受试者之间没有基线差异。口腔涂片组的 259 名受试者中,30% (78) 提供了样本,血液样本组的 385 名受试者中,16% (60) 提供了样本。即使调整年龄后,随机分配到口腔涂片组的受试者也比随机分配到血液样本组的受试者更有可能提供样本进行基因研究 (RR 1.21;95% CI 1.10 - 1.32)。儿科受试者比成人受试者更有可能提供样本进行基因研究,23% (113) 的儿科受试者提供样本,15% (25) 的成人受试者提供样本 (p=0.03)。结论:哮喘儿童参与基因研究的可能性与成人一样大。儿童和成人受试者更可能提供口腔涂片样本而不是血液样本进行基因研究。