临床研究与生物伦理学杂志

抽象的

解决下一代测序研究中的益处、风险和同意问题

梅勒

人类基因组测序和 DNA 测序技术的进步已引发 DNA 测序及其诊断遗传疾病潜力的革命。然而，开放获取基因组数据的请求必须与人类受试者研究通用规则的指导原则相平衡。不幸的是，基因组研究对患者的风险仍在不断演变，因此博学且善意的科学家可能并不清楚。这一问题的核心是使此类研究中的人类参与者保持匿名或去身份化的策略。互联网上基因组数据存储库和其他数据库中的大量基因组数据使得去身份化数据可以被破解，研究对象可以被识别。去身份化的安全性忽略了 DNA 本身是一种识别元素的事实。因此，在当前条件下或未来，数据安全标准是否能够真正保护患者的身份值得怀疑。随着大数据方法的进步，更多的数据来源可能使参加下一代测序 (NGS) 研究的患者能够重新被识别。因此，现在是时候重新评估共享基因组数据的风险并制定新的良好实践指南了。在这篇评论中，我讨论了联邦资助的研究人员面临的挑战，他们需要在遵守联邦（美国）关于人类受试者的规定与最近对美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的涉及人类受试者的研究数据开放获取/共享的要求之间取得平衡