临床与医学生物化学

抽象的

多囊卵巢综合征 (PCOS) 女性的 AKT2 基因多态性、Srankl/OPG 和激素测量

Aikaterini Zerva、Christos Kroupis、Efthihios Trakakis、Nikoleta Poumpouridou、Marina Tsagkla、Evanthia Kassi、Dimitrios Kassanos 和 Kleanthi Dima

目的：多囊卵巢综合征 (PCOS) 是一种常见的内分泌疾病，6-10% 的育龄女性患有此病。AKT2 基因表达改变与胰岛素耐受性增加和葡萄糖处理减少相关，这两者都是 PCOS 的特征。本研究旨在调查 AKT2 基因多态性、血清生物标志物 OPG 和 sRANKL（作为心血管生物标志物）、激素（DHEAS、SHBG、睾酮、E2、LH、FSH、催乳素、胰岛素、17-OH 孕酮）以及临床特征（闭经、月经稀发、痛经、痤疮、多毛症、油性皮肤）之间的关联。

研究设计：本研究共招募了 60 名希腊白人 PCOS 患者和另外 30 名年龄和 BMI 匹配的健康女性，并收集了她们的血液样本和临床特征。使用 ELISA 试剂盒测量血清 OPG 和 sRANKL，使用 Roche Cobas e411 免疫化学分析仪测量激素。选择了四个 AKT2 基因 DNA SNP（单核苷酸多态性）；rs11671439、rs8100018、rs3730051 和 rs2304188，并使用双探针或单探针格式开发了新型实时 qPCR 方法，以便在 Light Cycler 平台上进行基因分型。所有发现均通过 DNA 测序确认，并使用 SNP stats 和 SPSS 软件进行统计分析。

结果：与对照组相比，PCOS 女性血清中的 sRANKL、DHEAS、睾酮和 17-OH 孕酮水平较高，而 E2、SHBG 和催乳素水平较低。患者和对照组之间的 SNP rs2304188 次要等位基因频率 (MAF%) 存在统计学上的重要差异：PCOS 患者中该基因频率高于对照组 [OR 4.04 (CI 1.12-14.54)]，而就整个人群而言，研究对象中携带 rs2304188 SNP 的 DHEAS 和 17-OH 孕酮水平较高，这两者都是 PCOS 的生物标志物。此外，PCOS 患者的多毛症与 SNP rs2304188 存在关联 (p=0.044)。八名参与者的 DNA 中存在 SNP rs8100018 与 rs11671439 或 rs2304188 的组合；所有参与者均为 PCOS 女性。

结论：我们的研究结果有利于进一步研究AKT2基因SNPs与PCOS的关系。