药物基因组学和药物蛋白质组学杂志

抽象的

哈萨克族人群9个SNPs的等位基因频率及基因型分布

Aisha N Iskakova、Aliya A Romanova、Elena N Voronina、Nurgul S Sikhayeva、Liliya A Belozerceva、Maksim L Filipenko 和 Erlan M Ramanculov

背景：确定外来生物转化基因的等位基因变体非常重要，尤其是对于开具个性化药物而言。在选择首选药物方案时，可以考虑了解不同人群中的等位基因分布情况。许多人群中 CYP2C9、VKORC1、CYP4F2、GGCX、CYP2D6 和 CYP1A2 基因的频率已得到研究，但中亚人群尚未得到研究。

方法和材料：本研究采用实时PCR和直接测序的方法，评估了来自哈萨克斯坦不同地区的450名健康个体和来自俄罗斯西西伯利亚地区的575名健康个体中编码参与药物代谢的酶的9种基因多态性的频率。

结果：哈萨克族人群中等位基因频率为 CYP2C9*2（0.02）、CYP2C9*3（0.03）、VKORC1 c. 173+1369G>C、VKORC1 c。 173+1000C>T (0.72、СYP4F2 (0.31)、GGCX (0.04)、CYP2D6*4 (0.07)、CYP2D6*3 (0.01) 和 CYP1A2*1F (0.35)。所有等位基因均处于 Hardy-Weinberg 平衡（p > 0.05）。俄罗斯人群中的等位基因频率如下：CYP2C9*2，0.08；CYP2C9*3，0.08；VKORC1 (c. 173+1000C>T)，0.40；VKORC1 (c. 173+1369G>C)，0.41；СYP4F2 (c. 1297G>A)，0.24；GGCX (c. 1913+45G>C)，0.08；CYP2D6*3，0.15；CYP2D6*4，0.22；和 CYP1A2*1F (c. -9-154C>A)，0.31。除 GGCX (p=0.04) 外，所有等位基因均处于 Hardy-Weinberg 平衡 (p>0.05)。

结论：在所研究的几乎所有基因等位基因变异中，哈萨克族人群的等位基因频率介于高加索人群和亚洲人群之间。