瓦希德·纳斯尔
CADASIL，即伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性脑动脉病，是一种遗传性小血管疾病，其特征是由 Notch-3 基因突变引起的中枢神经系统功能障碍。临床表现是由于脑血管病、神经退化和免疫系统反应而产生的。我们在此描述了一种使用间充质干细胞疗法治疗 CADASIL 的有效方法。本文报道了一例 CADASIL 病例，患者为 36 岁男性，神经影像学和 Notch-3 基因分析证实了该诊断。在本病例中，间隔三周进行了两次干细胞注射。患者在移植后没有出现重大并发症。MSC 输注后未观察到任何即时或延迟副作用。他既没有出现恶性肿瘤，也没有出现不需要的细胞，也没有任何感染性并发症。移植 18 个月后，我们进行了脑部 MRI 检查，结果显示脑部病变稳定，并且他的大脑和平衡能力得到改善。抗 HLA 抗体测量证实患者的免疫系统没有受到注射细胞的刺激。关于他的神经系统症状、共济失调评估和评定量表 (SARA)、多发性硬化症功能综合测量 (MSFC)、生活质量评估 (QOL) 和认知功能状态 (ACE-R)，患者在 18 个月的随访期内没有出现先前临床状况的进一步恶化。需要进行进一步研究以显示结果的普遍性。