血栓与循环杂志：开放获取

抽象的

患有无铜蓝蛋白血症的来世

安维莎·巴特拉

无铜蓝蛋白血症是一种罕见的常染色体隐性感染，其中突变导致铜蓝蛋白缺失或破坏。缺乏这种蛋白质会导致铁在各个器官中沉积；无铜蓝蛋白血症通常以糖尿病、视网膜退化和神经系统问题为特征。诊断与铁蛋白水平升高、苍白、血清铜降低和血清中铜蓝蛋白缺失有关。无铜蓝蛋白血症的治疗主要基于控制铁过载。