遗传遗传学：当前研究

抽象的

抗氧化剂：改善 Smith-Lemli-Opitz 综合征治疗干预的缺失关键

史蒂文·J·弗莱斯勒

Smith-Lemli-Opitz 综合征 (SLOS) 是一种隐性遗传病，由胆固醇生物合成中的酶缺陷引起。迄今为止，这种疾病的治疗标准是胆固醇补充疗法。然而，这种治疗的效果非常不稳定，而且在很多情况下（如果不是大多数情况下）效果不佳。使用 SLOS 动物模型进行的研究结果表明，胆固醇缺乏和/或胆固醇直接前体（7-脱氢胆固醇 (7DHC)）的异常积累本身可能不是这种疾病病理生物学的唯一罪魁祸首。相反，专门从 7DHC 衍生的细胞毒性氧固醇副产物被认为是该疾病机制中其他重要的致病因素。在很大程度上基于此类研究，最近的一项临床试验比较了单独补充胆固醇与联合补充胆固醇和抗氧化剂对 SLOS 患者的治疗效果，并提供了非常令人鼓舞的结果，这些结果既验证了氧固醇在 SLOS 病理生物学中的作用，也表明了对这种疾病和相关疾病的治疗方法有所改善。