遗传遗传学：当前研究

抽象的

BRCA 突变携带者参与乳腺癌预防试验的兴趣评估

Rachel M Hurley、Vera Suman、Mary Daly、Sumithra Mandrekar、Paul J Limburg 和 Sandhya Pruthi

目的：BRCA1 和 BRCA2 突变携带者会罹患乳腺癌，其肿瘤表型与自发性肿瘤不同。我们对已知的 BRCA 突变携带者进行了调查，以确定她们是否愿意就参与针对其独特表型的未来乳腺癌预防研究进行联系。
方法：通过 3 个参与机构的女性自我报告调查收集数据，这些女性必须满足以下条件：年龄至少 20 岁；有记录的 BRCA1 或 BRCA2 有害种系突变；并且没有乳腺癌病史。调查问题涉及是否愿意参与未来的乳腺癌预防试验，包括可能涉及乳房活检的研究。调查结果使用描述性统计数据进行总结。
结果：在 56 名 BRCA1 和 BRCA2 突变携带者中，55.4% 的女性表示对参与化学预防剂与安慰剂的随机对照研究有很高或非常高的兴趣。在这一人群中，绝经后女性对参与研究表现出更高的兴趣（64.5%），而绝经前女性则为 38.9%。在检查是否愿意接受乳腺活检以进行化学预防研究时，女性对活检的意愿（42.9%）和不愿意（44.6%）几乎相等。
结论：BRCA1 和 BRCA2 突变携带者对参与涉及活性药物和安慰剂的乳腺癌预防研究表现出浓厚的兴趣，并且愿意和不愿意接受乳腺活检的表达也相同。这些数据对于规划未来的乳腺癌化学预防试验应该具有很高的参考价值。