基因组学和蛋白质组学数据挖掘杂志

抽象的

G1691A 突变与乳腺癌的关系

谢克·纳齐亚·塔巴苏姆*、萨利娜·Y·萨迪克

 目的：越来越多的证据表明，因子 V Leiden (FVL) 基因中的 G1691A 突变可能与人类乳腺癌易感性有关。乳腺癌正逐渐成为印度女性中最常见的癌症，发病机制可能受单核苷酸多态性的影响，过去的几项研究已发现人类基因组中存在不同的遗传变异，这些变异显示出强或中等程度的关联证据。FVL 是一种错义突变，是由于因子 V 分子中 506 位上的谷氨酰胺被精氨酸取代，核苷酸 1691 处 G 被 A 取代，从而产生一种对活化蛋白 C 的抗凝作用具有抗性的突变蛋白。

方法：我们旨在研究 G1691A 突变在 FVL 基因和南印度乳腺癌女性中的作用。本研究包括 100 例病例和 100 例对照。分离 DNA 并进行 PCR-RFLP，然后进行 2% 电泳。

结果：本研究结果表明FVL突变与乳腺癌患者相关（p<0.05）。   结论：我们的结果表明 FVL 突变在乳腺癌女性中起着重要作用，并且这些结果得到了先前研究的支持。