致癌与突变杂志

抽象的

巴基斯坦人群中参与 DNA 双链断裂修复的Xrcc2基因启动子多态性与甲状腺癌风险增加的相关性

Sarwar R、Bashir K、Saeed S、Mahjabeen I 和 Kayani MA

简介：近几十年来，甲状腺癌 (TC) 的发病率在全球范围内迅速上升。它是最常见的内分泌恶性肿瘤，是女性第五大常见癌症。双链断裂修复 (DSBR) 通路基因中国仓鼠细胞 X 射线修复补充缺陷修复 2 (XRCC2) 具有高多态性，可能导致个体对包括甲状腺癌在内的致癌作用的易感性。

目的：本研究的主要目的是探讨XRCC2基因热点启动子多态性与甲状腺癌风险的关联。

方法：本研究对856名个体（456例病例和400例对照）进行了XRCC2基因启动子区三个SNP，即G4234C（rs3218384）、G4088T（rs3218373）和G3063A（rs2040639）的遗传关联研究。采用扩增阻滞突变系统（ARMS-PCR）进行基因分型，然后进行直接测序。

结果：我们发现 G4234C 与 I 期和 II 期癌症患者的甲状腺癌风险相关（p>0.0004），而与其他参数无相关性。与健康对照者相比，G4088T 变异杂合子 T/G（OR=1.65，95% CI=1.20-2.24；p<0.001）和多态纯合子 G/G（OR=1.66，95% CI=1.16-2.36；p=0.005）患者罹患甲状腺癌的风险显著增加。对于 G3063A 多态性，杂合变异 G/A（OR=2.11；95% CI=1.52-2.94；p<0.0001）和 A/A 变异基因型（OR=2.02；95% CI=1.37-2.97；p<0.0003）的基因型分布存在显著差异。当根据不同参数分层时，与对照组相比，女性患者、年龄 ≥ 42 岁患者、吸烟者和 I 期和 II 期患者 G4088T 和 G3063A 的风险显著增加。

结论：本研究得出结论，XRCC2 基因中的 G4234C、G4088T 和 G3063A SNPs 可能会改变甲状腺癌发展的风险。