基因科技

抽象的

非典型囊性纤维化：病例报告

Domenico Dell'Edera1、Donatello Salvatore、Manuela Leo、Carmela Santacesaria、Arianna Allegretti 和 Annunziata Anna Epifania

囊性纤维化是白种人中最常见的常染色体隐性遗传病。一方面，扩展对分子病理学的了解可以更好地描述 CFTR 基因中的突变，另一方面可以大大提高分子检测的预测能力。这项研究想要强调的是，识别患有非典型囊性纤维化的个体有时会带来特殊的解释困难。因此，如果有强烈的临床怀疑，建议通过进行汗液测试进行生化研究，然后对 CFTR 基因进行测序。