生物学和医学

抽象的

自闭症谱系障碍：基于基因组分析的干预方法

若泽·伊·拉奥

神经发育障碍主要包括自闭症谱系障碍（ASD，俗称自闭症）、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、脑瘫、学习障碍、发育迟缓和智力迟钝。令人担忧的情况是，过去 30 年来，神经发育障碍在世界范围内变得越来越常见。事实上，美国自闭症协会最近报告称，自闭症是增长最快的发育障碍，每年以 10% 到 17% 的速度增长。至少在一定程度上，这种趋势可以用环境污染的增加和​​怀孕早期营养不均衡来解释，因为发育中的大脑极易受到这些因素的影响。此外，如果与遗传决定的先天脆弱性共存，这些环境因素可能会成为极其有害的因素，即使其剂量远低于影响没有特殊遗传脆弱性的人的剂量。在本文中，我描述了一种方法，该方法由于特定的遗传倾向，可以理解外部因素与内部因素如何共同作用，可能引发各种基因-环境相互作用，对 ASD 患者的临床结果产生不同的影响。该方法基于之前发表的论文和我们中心进行的一项研究的初步结果。因此，本文的目的是坚持将对环境影响的脆弱性的遗传特征作为所有 ASD 患者分析方案的一部分。通过应用这种方法，我们提出了一种方法，它不是通过 DNA 测试来确认诊断，而是通过 DNA-SNP 分析来检测多因素背景下对几种环境因素的特殊脆弱性。从这个意义上说，我提出了一种基于 DNA 多态性分析的方法，作为第一步来表征与不同 ASD 亚型相关的脆弱性，以便设计更加个性化的治疗和支持策略。