血管医学与外科杂志

抽象的

与 Menkes 病相关的双侧颈内静脉动脉瘤：诊断、危险因素及治疗

Bonnet JB*、Kuster A、Barth M、Moizard MP、Hauet Q、Gautier A、Piloquet H 和 Pistorius MA

门克斯病是一种罕见的遗传性疾病，由铜代谢异常引起。临床表现主要包括神经和皮肤症状，并可能出现血管并发症。我们报告了两例与门克斯病相关的双侧颈内静脉动脉瘤病例，这些病例是在出生几个月后因出现宫颈肿胀而发现的。诊断是通过多普勒超声检查确定的，两例病例均未决定采取特定治疗方法。然后，通过文献综述介绍了门克斯病中颈内静脉动脉瘤的诊断方法、风险因素和治疗。