基因组学和蛋白质组学数据挖掘杂志

抽象的

高通量测序中的生物信息学：在进化遗传疾病中的应用

穆罕默德 MS Al-Haggar、巴尔基斯 A Khair-Allaha、穆罕默德 M 伊斯兰和阿卜杜拉 SA 穆罕默德

生物信息学是一种计算生物学，就大分子而言，它应用“信息学”技术来理解和组织与这些分子相关的信息。这些数据是大型分子生物学项目的产物，例如各种基因组测序项目、基因表达分析以及基因组学、蛋白质组学和蛋白质-蛋白质相互作用分析。它们被收集并存储在不同的数据库中。分子生物学中可用的生物信息学分析侧重于：大分子结构、基因组序列和基因表达数据。计算机科学家开发的技术使研究人员能够对人类基因组的近 30 亿个碱基对进行测序。应用下一代 DNA 测序技术的最新科学发现催生了基因组学科学，并推动了其他领域的关键进展，包括流行病学、法医学、进化生物学和医学诊断。本综述介绍了高通量测序技术、其局限性及其应用。对已知基因进行测序可以发现新的突变，这可以帮助科学家了解某些遗传疾病的演变特征、由于一个基因或基因簇的突变变异而导致的许多遗传疾病的发生，甚至解释映射到附近或远处基因座的一些遗传疾病的重叠特征。