脑部疾病与治疗

抽象的

病例系列：FXTAS 患者的深部脑刺激

Randi J Hagerman、Jamie S Pak、Melina Ortigas、John Olichney、Robert Frysinger、Madeline Harrison、Edmund Cornman、Danuta Z.Loesch、Richard G Bittar、Richard Peppard、Lin Zhang 和 Kiarash Shahlaie

目的：我们描述了 3 名患有脆性 X 相关震颤共济失调综合征 (FXTAS) 的 FMR1 前突变携带者，他们的震颤通过对丘脑腹侧中间核 (Vim) 进行双侧深部脑刺激 (DBS) 而得到显著改善。
 
背景： FXTAS 是一种最近描述的神经退行性疾病，由 FMR1 基因在前突变范围内 (55 到 200 个 CGG 重复) 的 CGG 扩增引起。FXTAS 患者通常会在两年内出现意向性震颤，随后出现步态共济失调。Vim DBS 已被证明可有效治疗多种疾病中的震颤，包括帕金森病和特发性震颤。
 
设计/方法/结果：三名年龄分别为 62、59 和 70 岁的 FXTAS 男性接受了双侧 Vim DBS 手术治疗。所有患者的震颤均得到显著改善。病例 1 的共济失调有所改善，病例 2 的共济失调暂时改善，但病例 3 的共济失调恶化。所有患者的构音障碍均有轻微恶化，但患者及其家属一致认为总体而言，这是一种值得的益处。
 
结论：这些病例提供了第一手证据，证明双侧 Vim DBS 可有效治疗特定 FXTAS 患者的震颤。DBS 可能被证明是一种可行的治疗选择，无论是否联合其他医学疗法，均可治疗 FXTAS 患者的震颤和/或共济失调。