糖尿病病例报告

抽象的

患有“1 型糖尿病”二十九年的病人停止每日多次注射胰岛素。

Joel LIMguanyi、Su Fen ANG、Clara Tan SH、Jessie Fong CW 和 Su Chi LIM

糖尿病是一种复杂且病因异质性的代谢紊乱。因此，在临床实践中，将患者准确分为糖尿病亚型仍是一个挑战。我们报告了一位 50 岁、非肥胖（体质指数 (BMI) 22.4 kg/m2）的中国女性，她在 21 岁时被诊断出患有 1 型糖尿病 (T1DM)。这一诊断是由于她在怀孕期间检测到的葡萄糖耐量异常以及该疾病的发病率较低。随后，她开始每日多次胰岛素注射 (MDI) 方案并维持了近三十年。鉴于一些非典型的 T1DM 临床特征（即空腹和吸收后血糖水平相对稳定，并且尽管偶尔中断 MDI 也不易发生酮症，表明胰腺 β 细胞胰岛素分泌功能得以保留），因此重新评估了诊断。使用下一代测序 (NGS) 技术对她与单基因糖尿病（或青少年成年型糖尿病 [MODY]）有关的 16 个候选基因进行了深度重测序。发现了一种在亚洲人中新出现的葡萄糖激酶 (GCK) 编码非同义突变 (S441W)。多种生物信息学算法预测该突变具有功能性有害性。此外，最近的一项体外定点诱变研究报告称，与此变异相关的酶-底物（即葡萄糖）亲和力降低。这表明对 MODY2 的诊断进行了修订。尽管糖尿病病程很长，但她在接下来的几个月内成功停用了所有抗糖尿病药物，对她的整体血糖状况影响不大（HbA1c 6.4% 至 6.9%）。避免不必要的长期药物治疗通常意味着大量医疗成本的节省、避免潜在的治疗相关副作用，更重要的是，患者及其家人的生活质量更高。本病例报告提醒人们，对于具有非典型糖尿病特征的糖尿病患者，应重新考虑诊断并考虑基因检测的选择（尤其是在 NGS 时代）。