艾曼·阿什玛维
目的:探讨患有全面性遗传性癫痫(GGE)且出现睡眠期全面性强直阵挛性癫痫(GTC)患者的临床特点。
方法：这是一项回顾性观察性描述性研究，我们分析了自 1994 年 1 月至 2015 年 1 月在埃及开罗一家专门的癫痫诊所新诊断或之前诊断为全身性遗传性癫痫的连续患者的医疗记录。纳入的患者被明确诊断为 GGE，伴有全身性强直阵挛性癫痫 (GTC)（单独或与肌阵挛和/或失神相结合）。研究队列分为两组，第一组患有睡眠/觉醒 (S/W) GTC，另一组仅患有觉醒 (W) GTC。
结果：共纳入 102 名患者。癫痫发作的平均年龄（标准差/范围）为 14.1 岁（± 4.6/4-30 岁），平均随访时间（标准差/范围）为 12.4 年（± 2.6/10-20 年）。15 名患者（14.7%）经历过（S/W）GTC。在单变量分析中，失神发作（p=0.02）、青少年失神性癫痫综合征（JAE）（p=0.002）和青少年肌阵挛性癫痫综合征（JME）（p=0.01）与经历睡眠 GTC 的 GGE 患者显着相关。
意义：七分之一的 GGE 患者在睡眠中经历过 GTC。在 GGE 患者中，失神发作类型、JAE/JME 癫痫综合征和睡眠惊厥发作之间存在联系。