血液疾病与输血杂志

抽象的

镰状细胞性贫血中 β S 珠蛋白单倍型的临床基因型相关性

Ghazi A. Damanhouri 和 Jummanah S. Jarullah

镰状细胞病在分子医学领域的建立中发挥了先锋作用。尽管这种疾病在多年前就被发现，但其临床病程仍不清楚。临床严重程度因人而异，即使是同一种族的人也是如此。分子研究已发现珠蛋白基因簇中存在不同的单倍型。将个体单倍型与临床严重程度联系起来已成为建立成功治疗方法的主要重点。尽管已经进行了大量研究，但大多数研究都表明β-S-珠蛋白单倍型与临床表型呈负相关。在回顾了最近的医学文献后，作者得出结论，需要进一步研究将基因分析转化为对镰状细胞病患者的积极治疗反应。