生物分子研究与治疗杂志

抽象的

基因突变及其异常变化的临床试验

迈克尔·哈里森

基因组由一个或多个 DNA 分子组成，突变可以随时发生在这些分子的任何位置。最严重的变化发生在基因中，基因是 DNA 的功能单位。基因的突变形式称为突变等位基因。基因通常由调控区和编码区组成，调控区在发育过程中的适当时间打开/关闭基因的转录，编码区携带功能分子的遗传密码，通常是蛋白质的结构。蛋白质主要是数百种氨基酸的链。细胞制造 20 种常见的氨基酸。这些氨基酸的独特数量和序列赋予蛋白质独特的功能。每种氨基酸是 DNA 的四种可能碱基对中的三种（A–T、T–A、G–C 和 C–G，）

因此，改变 DNA 序列的突变会改变氨基酸序列，从而降低或消除蛋白质的功能。基因调控区 DNA 序列的变化会对基因蛋白质的时序和可用性产生不利影响，导致严重的细胞功能障碍。另一方面，许多突变是无声的，在功能层面上没有明显的影响。一些无声突变属于基因之间的 DNA 类型，或者不会导致显著的氨基酸变化。

在这里，蛋白质域名充当模块，每个模块都具有特定且独立的特性，可以组合在一起以产生编码具有新特性的新蛋白质的基因。例如，人眼使用四个基因来制造感受光线的结构，三个用于锥体细胞或色觉，一个用于杆体细胞用于夜视。其他类型的突变有时会从以前的非编码 DNA 中创建新的基因。