医疗保健：当前评论

抽象的

弥补罕见遗传病的诊断空白

拉米亚·梅斯泰克·布希巴尔

近年来，由于新一代测序技术的进步，罕见遗传病的诊断取得了飞跃。政府和私人举措促进了此类技术在临床和研究环境中的应用，从而加深了我们对罕见遗传病的了解。然而，诊断率（30-60%）反映了需要进一步采取措施来解决这一诊断差距。缺乏诊断在各个层面都是一个问题，主要导致错失协调护理和潜在治疗的机会。因此，尽管在诊断方法和新疗法方面取得了令人鼓舞的成就，但许多患者仍未得到诊断。为了解决这一未满足的临床需求，我们制定了一个框架，该框架可轻松应用于临床和研究，以缩小诊断差距。这种诊断差距工作流程是一种基于数据共享、数据挖掘、功能工作和最新生物库的多学科方法。在这里，我们解释了诊断差距工作流程，并举例说明它如何提高许多危重婴儿的诊断率，这些婴儿尽管进行了全基因组测序，但仍未得到诊断。我们认为，无需复杂的基础设施即可无缝实现这一工作流程。