基因科技

抽象的

特发性慢性胰腺炎病例中 CFTR 和 SPINK1 基因突变共存

斯里尼瓦桑·穆图斯瓦米、什韦塔·辛格、古尔达斯·乔杜里和萨里塔·阿加瓦尔

CP 的家族聚集性表明该疾病存在遗传因素，但遗传方式尚不明确。CP 的假定主要基因包括 SPINK1、CTSB、CTRC、PRSS1 和 CFTR。这些基因相互作用，在患者中表现出不同的表型。本报告描述了一名 42 岁男性成年人，主诉腹部剧烈反复疼痛和体重减轻，发病年龄为 35 岁。未发现慢性胰腺炎家族史。生化检查显示外分泌功能不全。腹部 CT 扫描发现主胰管扩张，胰头有大量结石。遗传学研究发现患者为 SPINK1 和 CFTR 基因中 p.N34S 和 G551D 杂合子。大家庭筛查发现他的儿子（10 岁）同时具有杂合状态的 p.N34S 和 G551D 突变。目前的研究结果表明，需要对家族性脑性瘫痪病例进行基因诊断，从而采取预防措施延缓或避免疾病的发生。