致癌与突变杂志

抽象的

拉丁美洲乳腺癌患者中常见的 BRCA1 和 BRCA2 突变：荟萃分析

Leonardo M Porchia、M Elba González Mejia、Luis Calderilla-Barbosa、Nirvana I Ordaz Diaz、Fabiola Islas Lugo、José Oldak、Rossana C Zepeda 和 Gisela Aguirre

背景：乳腺癌患者中已发现许多 BRCA1 和 BRCA2 突变；然而，拉丁美洲的总体患病率仍然难以确定。本研究旨在确定拉丁美洲乳腺癌患者中常见 BRCA1 和 BRCA2 突变的患病率。

方法：系统地搜索了 Pubmed、EBSCO 和 OVID 数据库以及研究文献，以查找截至 2015 年 3 月针对 BRCA1 和 BRCA2 突变进行检测的观察性研究。使用反双反正弦平方根法获得汇总患病率。通过 Begg 和 Mazumdar 检验和 Egger 检验评估出版偏倚。通过删除一项研究后重新评估汇总估计值来确定灵敏度。

结果：共检索到 294 项研究，其中 32 项研究符合纳入标准（n=9938 名受试者）。2 项或以上研究描述了 29 种 BRCA1 致病突变和 13 种 BRCA2 致病突变。对于 BRCA1，报道最多的突变是 185delAG 和 A1708E。最常见的BRCA1突变（>0.50%）是外显子9-12缺失（1.45%，95% CI：0.61-2.63%）、185delAG（0.90%，95% CI：0.50-1.42%）、R71G（0.64%，95% CI：0.43-0.87%）、A1708E（0.58%，95% CI：0.40-0.79%）、5382insC（0.54%，95% CI：0.32-0.82%）和外显子16-17缺失（0.54%，95% CI：0.32-0.82%）。对于BRCA2，报告最多的突变是6174delT和3036del4；然而，H372N（0.78%，95% CI：0.14–1.82%）是最常见的（>0.50%）。将墨西哥的研究与其余拉丁美洲的报告进行比较，我们提供的证据表明某些突变仅对墨西哥人及其后代具有特异性（即 BRCA1 del exon 9–12 和 BRCA2 3492insT、G273R 和 W2586X）。

结论：我们在此确定了拉丁美洲人中最常见的 BRCA1 和 BRCA2 突变。这些信息将有助于选择突变进行基因检测和流行病学研究。