新生儿生物学杂志

抽象的

先天性急性白血病：一种罕见的血液系统恶性肿瘤

Vishal Vishnu Tewari、Ritu Mehta 和 Kunal Tewari

背景：新生儿和幼儿中出现的急性白血病是一种罕见的血液系统恶性肿瘤。它可能在出生时或出生后数天内出现（先天性），也可能在出生后 4-6 周内诊断出来（新生儿），并且可能源自骨髓或淋巴系统。高度怀疑以及骨髓研究、细胞化学和流式细胞术是诊断的主要依据。

病例介绍：我们报告了两例出生后第二个月出现的先天性急性白血病。第一个婴儿出现发烧、哭闹不止、腹泻和呕吐两周，面色苍白和肝脾肿大。实验室检查显示贫血、白细胞增多和血小板减少，外周血涂片显示 80% 的原始细胞。骨髓抽吸物细胞增多，超过 3% 的原始细胞对髓过氧化物酶 (MPO) 呈阳性。根据流式细胞术的形态学和免疫表型分析 (IPT)，诊断为急性髓系白血病 M2 (AML-M2)。婴儿接受 BFM 中等风险诱导方案治疗。维持治疗 18 个月。婴儿临床和血液学完全缓解。第二个婴儿出现发烧、嗜睡、喂养不良和可触及的器官肿大。她也有类似的白细胞增多症，外周涂片显示 90% 的原始细胞，MPO 呈阴性。她被诊断为 Calla 阳性 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (ALL)。她按照 Interfant 合作小组的治疗方案接受治疗，但最终因病去世。

结论：先天性白血病的特点是病情进展性，AML 缓解率高于 ALL，复发率较高，预后不良，联合化疗难以实施。我们报告了两例根据细胞化学和 IPT 诊断为先天性 AML-M2 和 Calla 阳性 B 细胞 ALL 的婴儿。先天性 ALL 中的白血病细胞对化疗药物的耐药性需要使用混合化疗方案。