吉尔·赫顿和乔治·J·赫顿
背景:先天性风疹的传统诊断是罕见的明显母体暴露,导致婴儿出生时有明显的症状,如白内障、耳聋、小头畸形或先天性心脏病。患者:在本例中,一位没有已知症状、体征或风疹暴露的母亲生下了一个没有并发症的男婴。婴儿出生时没有明显异常。这个男孩发育迟缓,在五到七岁之间被诊断患有自闭症。十岁时,他的脑部核磁共振检查显示有远期中风。仔细检查所有医疗记录显示,母亲的风疹滴度显著升高,因此在怀孕期间接触过风疹。结果:婴儿出生十多年后才确诊为先天性风疹;先天性风疹与自闭症和缺血性脑损伤有关。结论:该病例说明了母亲接触风疹和先天性风疹都可能被低估,以及新生儿在出生时可能没有表现出任何外在症状,但多年后才被确诊为先天性风疹。