遗传遗传学：当前研究

抽象的

遗传性多发性外生骨疣形成的当前知识：外生骨疣起源于何处以及其生长受何种调控

Staal HM、Witlox AMA、Mooij DT、Emans PJ、Ham JSJ、van Rhijn LW 和 Welting TJM

多发性遗传性外生骨疣是一种常染色体显性遗传疾病，可导致外生骨疣：儿童骨骼上长出骨疣。该疾病主要由突变的外生骨疣 (EXT)-1 或 EXT-2 基因引起。这些突变会产生无功能的 EXT 基因产物。功能性蛋白质的缺乏会导致硫酸肝素合成缺陷，从而导致蛋白聚糖修饰和细胞信号传导缺陷。据推测，一组软骨细胞通过一种仅部分了解的生长和分化过程形成外生骨疣。这些形成外生骨疣的软骨细胞的起源仍不清楚。我们还不清楚哪些过程会影响外生骨疣的生长，以及是什么保护外生骨疣不被破骨细胞活动吸收。在本文中，我们系统地回顾了外生骨疣的主要病理生理理论，重点关注上述知识空白。