干细胞研究与治疗杂志

抽象的

囊性纤维化

尼基塔·蒂瓦里 (Nikita Tiwari)*

囊性纤维化又称 CF，是一种危及生命的遗传性疾病，是一种无法治愈的常染色体隐性遗传病，且具有慢性性质。目前，全球近 100,000 人患有此病，白种人中最为常见。CF 是由 CETR 基因突变引起的，CETR 基因是囊性纤维化跨膜调节基因。

患此病时，粘液会变得粘稠，并积聚在与呼吸系统和胃肠道相关的器官中，如肺、鼻窦、胰腺、肠道、肝胆系统、输精管等，导致粘液和汗液分泌细胞脱水和氯离子通道异常，从而导致胃肠道和呼吸道出现问题。它会增加胃肠道和胰胆道恶性肿瘤和癌症的风险以及复发性或急性胰腺炎的风险，从而影响肠道。此病严重影响呼吸系统，患支气管炎、哮喘、肺炎和其他几种空气传播过敏症的风险非常高。