Ghada Al-Kafaji、Maram A Alharbi、Noureddine Ben Khalaf、Safia Abdulsalam Messaoudi、Safa Taha、Abdulqader Daif、Halla F Bakheit、Laila D. Rizk、Ahmad A Farahat、Mohamed Jailani、Bashayer H. Ebrahim 和 Moiz Bakhiet
线粒体功能受损与多发性硬化症 (MS) 的致病性有关，MS 是一种慢性炎症性、脱髓鞘性和中枢神经系统神经退行性疾病。我们研究了复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶 (ND1-ND6 和 ND4L) 编码基因的变异是否与 MS 有关。我们还研究了外周血中的线粒体 DNA 拷贝数 (mtDNA-CN) 改变是否与 MS 的致病性有关并可作为疾病生物标志物。该研究包括 124 名沙特受试者、60 名复发缓解型 MS (RRMS) 患者和 64 名健康个体。从外周血中提取基因组 DNA。扩增和测序 mtDNA 编码的 ND 基因，并通过实时 PCR 对 mtDNA-CN 进行定量。序列分析显示患者和对照组的 ND 基因中都有几种同义变异。然而，ND4 基因中的四种变异被鉴定为 MS 患者的错义突变，对复合物 I 功能有直接或间接影响。mtDNA-CN 分析表明，患者的 mtDNA-CN 低于对照组。根据疾病持续时间（10 年以下或超过 10 年）对患者进行分层的亚组分析显示，疾病持续时间较长的组的 mtDNA-CN 较低。ROC 曲线分析表明，mtDNA-CN 具有显著的区分患者和对照组的能力。