血液疾病与输血杂志

抽象的

δ珠蛋白基因突变使β地中海贫血的诊断变得复杂

Hassan S、Ahmad R、Esa E、Yusoff YM、Yasin NM、Sahid ENM、Aziz NA、Hamid FSA、Omar SL、Bidin MB、Hamid AH、Zakaria z 和 Mokhri NM

血红蛋白 A2 (HbA2) 水平升高是检测 β-地中海贫血 (β-地中海贫血) 携带者的宝贵指标。然而，伴随的 δ-珠蛋白基因 (HBD) 突变会降低 HbA2 水平，导致 β-地中海贫血状态混乱。

目的：我们试图找出导致马来西亚医学研究所 (IMR) 接受分子诊断的 β-地中海贫血携带者 HbA2 水平低的 HBD 突变。

方法： 37例β-地中海贫血携带者排除α-地中海贫血（α-地中海贫血），并通过Sanger测序进行HBD基因分型。

结果：发现 22 名携带 HbA2 突变的 β-地中海贫血携带者。最常见的突变是 HbA2-Indonesia 和 HbA2-Deventer。HbA2-Deventer 出现在沙巴族群中。在马来人中发现了两种新的 δ-珠蛋白突变，Cap +48 (A>T) 和 HbA2-Shah Alam。总共我们发现了七种 δ-珠蛋白基因突变。依靠 HbA2 水平来预测 β-地中海贫血携带者状态是有风险的。当 β-地中海贫血携带者与缺乏额外 HbA2 部分的 delta-地中海贫血 (δ-地中海贫血) 相互作用导致 HbA2 正常或临界值时，可能会发生误诊。家庭筛查和种族对于促进复杂病例的准确诊断非常重要。

结论：由于δ-地中海贫血会改变HbA2水平，因此在马来西亚人中诊断边缘性HbA2 β-地中海贫血至关重要。HBD突变是异质性的，其脱氧核糖核酸（DNA）分析对于我们的多种族人群非常重要。