药物流行病学和药物安全性的进展

抽象的

钙激活氯离子通道 Anoctamin 5 在小鼠骨骼肌中的发育表达

宋海燕、张燕梅、连红、周玲、田燕梅、朱建雄

Anoctamin 5 (Ano5)，又名TMEM16E，属于Anoctamin基因家族。Ano5基因突变
导致肢带型肌营养不良症(LGMD) 2L型和三好型肌营养不良症(MMD3)。两名患者均出现肌膜病变。研究表明，TMEM16E mRNA在胚胎发生过程中的体节中表达，特别是在肌节细胞中，以及肌肉肌节衍生的祖细胞中。然而，尚未有关于小鼠骨骼肌发育过程中Ano5表达的研究报告。在本研究中，我们采用免疫荧光、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)
和Western印迹分析方法，研究了小鼠骨骼肌发育过程中Ano5的分布和定量。结果表明，Ano5 mRNA和蛋白质在小鼠1天至6个月的骨骼肌中均有表达，但随着发育和衰老，Ano5的表达逐渐降低。综上所述，我们的研究结果表明Ano5的表达水平在整个发育和衰老过程中都在降低，这可能解释了为什么Ano5突变患者的肌营养不良综合征直到生命的较晚阶段才开始出现。