唐景群、叶子明、刘毅、周孟晓、秦超*
目的：干细胞缺陷被认为与自身免疫性疾病有关，例如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、自身免疫性血细胞减少症和重症肌无力 (MG)。然而，骨髓单核细胞 (BMMC) 的差异基因表达谱和 MG 发病机制的分子机制尚未完全阐明。因此，我们研究了 MG 患者（伴有或不伴有胸腺瘤）BMMC 中 mRNA 的异常表达以及潜在作用和机制。
方法：利用高通量 RNA 测序（RNA-Seq）对无胸腺瘤的 MG 患者（M2）和胸腺瘤相关 MG 患者（M1）的 BMMC 进行转录分析，并通过定量实时聚合酶链式反应（qRT-PCR）验证与疾病相关的差异表达基因。
结果： RNA-Seq 表明与 M1 相比，M2 中有 60 个基因显著上调，65 个基因显著下调。通过 qRT-PCR 分析确定并验证了 5 个与疾病相关的差异表达基因。进行基因本体论和京都基因与基因组百科全书通路富集分析以预测异常表达基因的功能。重组激活 1 (RAG1)、RAG2、BCL2 样 11、磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 3-激酶催化亚基 α 异构体和阻遏元件 1-沉默转录因子可能在 MG 发病机制中发挥作用，涉及原发性免疫缺陷信号通路、调节干细胞多能性的信号通路和叉头盒 O 信号通路。
结论： M1 或 M2 患者 BMMC 的异常表达基因揭示了 MG 发病的潜在机制。