脑部疾病与治疗

抽象的

帕金森病患者外周血单核细胞中常染色体印迹位点的DNA甲基化和IGF2不受影响

奥利弗·考特、阿米特·夏尔马、乌尔里希·维尔纳

基因组印记是一种表观遗传现象，其导致等位基因的表达因其亲本来源不同而有所差异。DNA 甲基化在基因组印记中的功能意义已得到广泛研究，迄今为止，已在人类中鉴定出约 100 种印记基因。为了研究这些“已知”印记基因的甲基化状态是否与帕金森病 (PD) 有关，我们使用 Illumina 的 450K 甲基化芯片以表观基因组范围的方法分析了所有这些“已知”印记基因的甲基化谱。令人惊讶的是，这些完全常染色体注释的基因中没有一个在 PD 患者和健康个体之间显示出 DNA 甲基化的变化。我们通过使用亚硫酸盐测序 PCR (BSP) 评估编码胰岛素样生长因子 2 (IGF2) 的母系印记人类基因的 DNA 甲基化并考虑不同剂量的左旋多巴，进一步完善了我们的分析。我们的结果表明，PD 患者 IGF2 基因外显子 8-9 基因组区域的甲基化谱既不受左旋多巴治疗剂量的影响，也不受疾病本身的影响。因此，常染色体印记的丢失或破坏似乎在 PD 患者中并不明显，与疾病的发病机制无关。