基因科技

抽象的

肌营养不良蛋白和杜氏肌营养不良症突变的域分布

安舒曼·巴格奇

杜氏肌营养不良症是最常见的遗传性 X 连锁隐性肌营养不良症，全球每年有 20,000 名新生儿受其影响。自 1860 年发现以来，人们进行了大量的研究工作，以了解这种疾病形成的复杂结构。该疾病发病的原因已被追溯到肌营养不良蛋白基因 (DMD，240 万 bp) 中的一系列不同类型的突变，该基因是人体内最大的基因。肌营养不良蛋白 (Dp) 是一种胞浆蛋白，它是该复合物的根源，最初被认为负责连接细胞外基质和细胞肌动蛋白细胞骨架，但后来被发现与细胞的稳定性、信号转导以及正常发育有关。在这篇综述中，我们收集了 DMD 基因中发生的所有突变的详细信息，并观察到大多数突变都存在于 N 端肌动蛋白结合域中。一些突变被发现存在于蛋白质的富含半胱氨酸的结构域中，这反映出这两个结构域是导致杜氏肌营养不良症 (DMD) 发病的最易发生突变的区域。因此，本综述从综合角度描述了 Dp 在调节 DMD 疾病复杂性方面的作用，并着眼于未来研究 DMD 基因的结构细节及其遗传变异。