药物基因组学和药物蛋白质组学杂志

抽象的

表观遗传修饰：我们是否更接近临床应用？

弗雷德里克·庞切尔和阿加塔·N·布尔斯卡

表观遗传学涵盖基因组中所有可遗传的、尽管可能可逆的变化，这些变化不会改变 DNA 代码，而是由发育（确保组织特异性）和环境（由于暴露于多种因素）驱动的 DNA 空间构象的改变引起的，这些改变通过对核苷酸链本身或染色质相关蛋白的化学修饰而产生。表观遗传控制基因表达的水平高于转录，将可通过细胞分裂遗传并反映终身经历的环境特征赋予基因组。这些类型的修饰（特别是 DNA 甲基化模式）解释了同卵双胞胎之间的表型差异。与基因突变相反，这些修饰是可逆的，并由酶组（表观遗传机制、DNA甲基转移酶（DNMT）、组蛋白去乙酰化酶（HDAC）和组蛋白乙酰转移酶（HAT）等等）控制，因此，表观遗传标记包括DNA甲基化、组蛋白修饰和核小体定位，导致染色质的结构组织更高，从而在DNA可及性水平上调节基因表达，以便转录机制结合并启动转录。