遗传遗传学：当前研究

抽象的

与脊柱和骨科病变相关的埃斯科巴综合征：病例报告和文献综述

巴里奥格鲁MB

埃斯科巴综合征 (ES) 与四肢（最明显的是腘窝）每个屈曲皱褶上的网状结构以及其他结构异常有关，例如垂直距骨、马蹄足、胸椎脊柱后侧凸和严重的限制性肺病。在我们的研究中，我们评估了 3 名被诊断为多发性翼状胬肉综合征 (MPS) 型埃斯科巴患者。本研究的目的是评估脊椎异常和伴随的骨科病变。两名男性患者（17 岁和 20 岁的兄弟姐妹）和一名女性患者（9 岁）经基因分析诊断患有 ES。患者被诊断患有脊柱后凸和进行性脊柱侧凸（一名除外）、高腭位、上睑下垂、低耳、蜘蛛指、颅面畸形、轻度耳聋、马蹄足、髋关节脱位和关节挛缩。患者接受了髋关节脱位、马蹄足矫正（女患者除外）和膝关节和踝关节挛缩手术。此外，患者还接受了眼睑下垂和腹股沟疝手术（女患者除外）。一名男性患者因进行性脊柱畸形接受了后椎体固定和融合术。脊柱和骨科病变通常发生在 ES 和脊柱侧弯患者中，并且脊柱后凸畸形可能随着时间的推移而显著发展。建议对关节挛缩、髋关节脱位、马蹄足畸形和进行性脊柱畸形进行早期手术治疗。