临床研究与生物伦理学杂志

抽象的

儿童遗传病新型诊断工具临床应用引发的伦理问题：以阵列比较基因组杂交 (aCGH) 为例

Julia S、Soulier A、Leonard S、Sanlaville D、Vigouroux A、Keren B、Heron D、Till M、Chassaing N、Bouneau L、Bourrouillou G、Edery P、Calvas P、Thomsen AC

高通量基因技术为精确诊断多种疾病和更好地了解其分子基础提供了机会。然而，它们带来了新的实践和伦理挑战，其中一些挑战是可以预见的，因此可以及时采取策略，确保以公正和有益的方式引入和使用它们。预见这些挑战的一种方法是研究已经从研究转移到临床环境的技术，以确定伦理问题并制定以合乎道德的方式向前发展的策略。阵列比较基因组杂交 (aCGH) 就是这样一种新型基因技术模型，近年来，它已逐渐被采用为临床遗传学的标准技术。CGH 挑战了目前在儿童智力障碍 (ID) 和先天畸形的人类染色体异常检测和诊断方面的临床实践。aCGH 的经验表明，它为患者、咨询师和医疗保健提供者提供了前所未有的信息量，但它也提出了具体的伦理挑战，这些挑战可以作为未来甚至更详细的基因技术潜在问题的标志。本文通过病例描述和说明这些问题，并讨论了它们对遗传咨询中的患者-临床医生关系的影响。与用于智力残疾病例的更传统的遗传诊断方法相比，采用该技术的后果可归类为以下问题：1) 患者的脆弱性，这些患者大多是儿童、智障人士或“未来的父母”；2) 信息在流程的每个阶段的控制方式，取决于其与所诊断临床状况的潜在相关性；3) 与 ID 以外的状况或“偶然发现”相关的信息，这些发现已成为高通量技术的规则。随着全外显子组和全基因组测序的引入，这里讨论的临床场景所强调的问题预计在未来会以更高的频率出现。基于我们在将 aCGH 转移和应用于临床遗传学方面的经验，我们制定了在将这些技术从研究转化为临床时需要考虑的要点。