纳格瓦·麦吉德 (Nagwa Meguid)、雷哈布·哈利勒 (Rehab Khalil)、奥拉·吉布里尔 (Ola Gebril) 和保罗·艾尔·菲肖维 (Paul El-Fishawy)
自闭症谱系障碍（ASD）目前被认为是一种多因素神经发展，全球炎症率急剧上升。许多证据表明叶酸诱发因素会增加患自闭症的风险，而亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 是控制自闭症的关键酶。本研究旨在检查 MTHFR 基因中的两种多态性，它们与酶活性降低有关。除此之外，因为我们还在埃及 ASD 儿童母亲及其中研究了 MTHFR C677T 和 A1298C 多态性。我们检查了 24 名自闭症及其儿童母亲、30 名对照儿童和 42 名对照母亲的 MTHFR 677 C/T 和 1298 A/C。与实验室相比，自闭症儿童的 MTHFR 1298 AC/CC 基因型频率明显增加。与湖北省孕妇相比，自闭症孕妇的腹泻风险也显着增加，MTHFR 1298 AC 和 AC+CC 基因型的风险分别增加了3.2倍和2.1倍。自闭症儿童及其母亲的C677T 结论：这些数据支持与 MTHFR 1298 AC/CC 多态性相关的 ASD 风险增加，因此怀疑叶酸/甲基化循环在自闭效应中产生作用。