致癌与突变杂志

抽象的

骨外粘液样软骨肉瘤不以 INI1/SMARCB1 缺失为特征：16 例免疫组织化学分析

巴拉特·雷希、穆克塔·拉马德瓦尔和乔蒂·巴杰派

背景：骨外粘液样软骨肉瘤 (EMC) 是一种罕见的软组织肉瘤，其特征是大多数情况下观察到 t (9; 22) 易位，包括 EWSR1 和 NR4A3 基因重排。在组织病理学检查中，EMC 具有某些诊断模仿，例如肌上皮肿瘤、上皮样恶性周围神经鞘瘤和上皮样肉瘤。所有这些肿瘤都属于 INI1/SMARCB1 缺陷型肿瘤类别。最近，很少有研究表明某些 EMC 中存在 INI1 缺失。考虑到有关于 EZH2 抑制剂在“INI1 缺陷型”肿瘤中的作用的临床前数据，识别此类肿瘤至关重要。

目的：评估 16 例前瞻性诊断的 EMC 病例的免疫组织化学特征，包括 INI1/SMARCB1 免疫染色结果。

方法：采用免疫过氧化物酶法，使用 MACH 2 通用 HRP-聚合物检测试剂盒对福尔马林固定石蜡包埋组织切片进行免疫组织化学染色。采用荧光原位杂交 (FISH) 技术对 2 例患者进行 EWSR1 重排检测。

结果： 16 例 EMC 发生在 13 名男性和 3 名女性中，最常见于下肢；其次是胸壁、骨盆（包括髂窝）、肩部和椎旁区域；患者年龄范围为 17-72 岁（中位数=47.5 岁）。组织病理学检查显示，大多数肿瘤细胞呈圆形至多边形，排列成索状、小梁状和假腺状，富含粘液样基质。3 例肿瘤显示“横纹肌样”细胞。免疫组织化学染色显示，肿瘤细胞对 NSE（13/13）（100%）、S100 蛋白（10/15）（66.6%）、EMA（2/12）（16.6%）、AE1/AE3（0/9）、P63（0/2）和 SMA（2/3）呈阳性，后者在含有横纹肌样细胞的肿瘤中呈阳性。 INI1/SMARCB1 在所有 16 个肿瘤中呈弥漫性保留 (100%)。两例进行 EWSR1 重排检测，结果为阳性。

结论：区分 EMC 及其诊断模仿物的最佳免疫组织化学组可能包括抗体标记，例如 NSE、S100 蛋白、AE1/AE3、EMA 和 SMA。EMC（包括含有横纹肌样细胞的 EMC）似乎不属于 INI1 缺陷型肿瘤类别。