药物基因组学和药物蛋白质组学杂志

抽象的

阿尔及利亚血友病 A 患者的第 8 因子基因突变和抑制剂发展风险

Faouzia Zemani-Fodil、Meriem Abdi、Mostefa Fodil、Meriem Samia Aberkane、Naima Mesli、Mohamed Belazaar、Malika Mehalhal、Yasmina Rahal、Hadj Touhami、Nadhira Saidi-Mehtar 和 Abdallah Boudjema

背景：中和抑制剂向因子 VIII 方向发展是治疗血友病 A 最具挑战性的并发症之一。多项研究表明，遗传因素会影响因子 VIII 抑制剂的发展，例如种族、家族史、因子 8 基因突变和免疫系统基因突变。本研究的目的是分析西阿尔及利亚血友病患者样本中抑制剂发展与 F8 基因突变类型之间的关系。

方法：为了研究抑制剂产生的分子易感性，我们对 24 名有和无抑制剂的血友病患者进行了基因分型。采用常规 Fisher 精确检验进行统计分析。p 值 < 0.05 被认为具有统计学意义。

结果：共有 7 名患者产生了抑制剂，17 名患者未产生抑制剂。6 名产生抑制剂的患者（86%）被归类为低反应者；而 1 名患者（14%）被归类为高反应者，Bethesda 抑制剂水平高于 5 个单位。

在抑制剂阳性患者中，我们发现 4 名患者有内含子 22 倒位，1 名患者有无义突变（c.322A > T，p.Lys108*），2 名患者未发现 F8 突变。

我们发现，在我们的研究组中，F8 基因突变与抑制剂的产生存在关联。然而，这些发现需要在更大的患者群体中得到证实。

总之，遗传因素并不是决定 HA 抑制剂发展的唯一因素；环境因素也发挥着重要作用。