血液疾病与输血杂志

抽象的

因子 XI 缺乏症：阿尔及利亚报告首例病例

Abdessamed Arabi、Mohamed Chekkal、Leila Charef、Samira Bouchama、Sihem Mehded、Mohamed Brahimi、Nabil Yafour 和 Mohamed-Amine Bekadja

因子 XI 缺乏症非常罕见，第一例病例发生在阿什肯纳齐犹太人中，他们有两种特征性基因突变。如今，即使在非犹太人中也发现了 152 种突变。本研究报告了在西阿尔及利亚的一名阿拉伯女孩中发现的缺陷；在阿什肯纳齐犹太人中经常发现具有 II 型突变的基因序列。本研究得出结论，这种情况要么是巧合，要么是由于该地区不断的移民历史。