血液疾病与输血杂志

抽象的

纤维蛋白原马拉开波：由编码纤维蛋白原 Aα 链的基因杂合突变（G.1194G>A: P.Gly13>Glu）引起的低异常纤维蛋白原血症，伴有凝血酶生成减少

Marchi R、Rojas H、Echenagucia M、Meyer M、Acosta M、Apitz R 和 Ruiz-Sáez A

简介：遗传性纤维蛋白原异常可以是定量的和/或定性的。在低纤维蛋白原血症和低纤维蛋白原异常血症中，纤维蛋白原水平低于 150 mg/dL。

目的：本研究旨在描述一个家庭中纤维蛋白原异常的特征，该家庭的先兆者（一名无症状的四岁男性）及其母亲的凝血酶时间延长且纤维蛋白原水平低。方法：对纤维蛋白原基因进行测序。对纤维蛋白（原）功能和纤维蛋白网络特征进行初步研究。在血浆和纯化的纤维蛋白原中进行纤维蛋白形成动力学研究。测量纤维蛋白网络孔隙率并通过激光扫描共聚焦显微镜 (LSCM) 可视化纤维蛋白结构。此外，还进行了全身止血测试，例如凝血酶生成和血栓弹力图。

结果：DNA 分析显示，患者及其母亲的 Aα 链编码纤维蛋白原基因存在杂合突变 (FGA g.1194G>A: p.Gly13>Glu)。在血浆和纯化的纤维蛋白原中，患者的纤维蛋白形成速度比对照组慢约两倍。患者的纤维蛋白孔隙度与对照组相似，但其母亲的纤维蛋白孔隙度降低 (p<0.05)。通过 LSCM 检测，患者的血凝块形态与对照组相似。两名患者的血栓弹力图研究均正常，而患者的凝血酶生成减少。

结论：纤维蛋白原在 Aα Gly13>Glu 处的突变会损害纤维蛋白聚合。患者和其母亲在凝血酶生成方面发现的差异凸显了整体检测对治疗个性化的实用性。