营养失调与治疗杂志

抽象的

被遗忘的营养疾病可能与代谢紊乱类似坏血病

Isil Ozer、Zehra Kä±länclä±、Gulden Gokcay、Tolunay Baykal、Mubeccel Demirkol、Mehmet Mujdat Uysal

维生素 C 是胶原蛋白、儿茶酚胺和铁代谢的生物合成的辅助因子。坏血病的临床特征可能类似于代谢紊乱，妨碍早期诊断。一名 2 岁 5 个月大的男孩因生长迟缓、易怒、关节畸形和经常生病而入院。检查发现严重营养不良、面部粗糙、牙龈肥大、器官肿大、骨质疏松症和贫血。

先天性缺陷筛查发现全身性氨基酸尿和血液游离肉碱升高。饮食史显示维生素 C 摄入不足。血浆维生素 C 水平为 0.05 mg/L（n：4-21），尿液中为 2.85 mg/24 小时（n：10-30），静脉注射后尿液中为 1.03 mg/6 小时。患者口服 200 mg/天维生素 C。前两天后，烦躁和骨敏感性降低。

坏血病的临床特征与某些代谢紊乱的症状相似。仔细的临床评估、饮食史和维生素 C 测定可以排除不必要的代谢检查。