血液疾病与输血杂志

抽象的

阿尔及利亚静脉血栓栓塞症患者因子 II G20210A 和因子 V Leiden 突变的频率

Chalal N、Demmouche A 和 Cherif touil S

多种遗传多态性与静脉血栓形成风险相关，包括因子Ⅴ基因第506个密码子的突变和凝血酶原基因第20210位的突变。本研究旨在确定阿尔及利亚静脉血栓栓塞症患者中因子Ⅴ G20210A 和因子Ⅴ Leiden 突变的频率。本研究利用 GeneXpert Dx 对 40 例静脉血栓形成患者进行了因子Ⅴ Leiden 和因子Ⅴ G20210A 突变的基因分型。研究结果显示，5 名患者（12.5%）检测到因子Ⅴ Leiden，仅 1 名患者（2.5%）检测到因子Ⅴ G20210A。两种突变均为杂合形式，无患者为双杂合子。总之，阿尔及利亚静脉血栓栓塞症患者中，因子 V 莱顿突变的患病率很高，但需要进一步研究，以估计该人群中因子 II G20210A 和因子 V 莱顿突变的真实患病率，以及验证它们究竟在哪里首先发生，以及它们是如何传播到世界其他地方的。此外，希望可以采用新方法，即 GWAS，来识别阿尔及利亚人群中的新遗传风险因素。