生物学和医学

抽象的

进一步证明LZTR1（一种与 Ras-Mapk 通路无关的基因）与努南综合征的发病机制有关

Nehla Ghedira、Lilia Kraoua、Arnaud Lagarde、Rim Ben Abdelaziz、Sylviane Olschwang、Jean Pierre Desvignes、Sonia Abdelhak、Kamel Monastiri、Nicolas Levy、Annachiara De Sandre-Giovannoli 和 Ridha Mrad

背景：努南综合征（NS）是一种相对常见的常染色体显性遗传病，由参与 RAS MAP 激酶信号通路的不同基因发生种系突变引起。尽管临床表现各异，但其特征性表现包括典型的面部特征、身材矮小、胸部畸形和先天性心脏病。

方法：本文介绍了一名突尼斯 NS 患者的临床和分子特征。使用靶向下一代测序对属于 RAS 通路或编码相互作用因子的 29 个基因进行了全面的突变分析。

结果：结果揭示了一种影响LZTR1的新的致病性替代，其突变仅在 5 例 NS 病例中被描述。

结论：本报告支持LZTR1与 Noonan 综合征的相关性。下一代测序似乎是检测临床和遗传异质性综合征（如 NS）突变的合适方法。