致癌与突变杂志

抽象的

低分化小细胞欧洲内分泌癌的基因改变和肿瘤突变负担在肺部病变和远处转移灶中相似

Omid S Tehrani、Philip J Stephens、Garrett M Frampton、Caitlin F Connelly、Ethan S Sokol、Jeffrey S Ross、Vincent A Miller 和 Jackie Moriarty

目的：研究低分化小细胞神经内分泌癌的基因改变，以提高对这些侵袭性癌症生物学的认识。
方法：使用 Illumina HiSeq2000/4000 对提取的 DNA 样本进行下一代测序，对 315 个癌症相关基因进行测序，并报告肿瘤突变负荷。
结果：在 914 例小细胞肺癌 (SCLC) 和 115 例原发性不明小细胞 (SCUP) 中，SCLC 和 SCUP 的肺病变和远处转移灶的基因改变率相似且接近。此外，大多数肿瘤（包括肺病变和远处转移灶）都没有较高的肿瘤突变负荷。发现了多个潜在的可靶向驱动基因。尽管除TP53和RB1外，跨膜信号通路和转录机制共同参与，但没有明显的同时发生的基因改变。
结论：本研究表明肺病变和远处转移灶中的基因改变和肿瘤突变负荷相似。 TP53 和RB1经常同时发生改变。