遗传遗传学：当前研究

抽象的

人类脊髓脊膜膨出的遗传复杂性

Kit Sing Au 和 Hope Northrup

脊髓脊膜膨出 (MM) 是腰骶开放性神经管缺陷 (NTD) 最严重的形式，可存活，并导致不同程度的残疾。在美国，每 10,000 名活产婴儿中约有 4 人患有脊髓脊膜膨出。墨西哥裔美国人是美国增长最快的族裔人口，其 NTD 患病率最高，其次是白人美国人。MM 的发生对美国的经济和公共卫生造成了沉重的负担。遗传和环境因素都会导致 MM 的发展。遗传因素对 NTD 的影响很复杂。超过 205 个基因位点与小鼠突变体和品系有关。大多数小鼠 NTD 影响前中枢神经系统，只有少数仅表现为脊柱裂。相比之下，人类 MM 发展的遗传变异性和分子机制在很大程度上尚不清楚。新生突变对 MM 的贡献

人类的罕见变异目前尚不清楚，可通过表征 MM 患者外显子组中的变异来确定。全外显子组测序是一种经济高效的工具，可用于发现具有重大影响的罕见变异以及外显子组中变异的整个位点频率谱，以确定疾病关联。此外，对 MM 患者基因组中的调控元件进行测序可以发现可能影响神经管正常发育所必需的基因表达的罕见变异