遗传遗传学：当前研究

抽象的

遗传性黑色素瘤的遗传咨询和检测：皮肤科医生的最新指南

Marjan Champine、Wendy Kohlmann 和 Sancy A Leachman

黑色素瘤是一种多因素疾病，环境暴露、表型以及（在极少数情况下）癌症易感基因都会增加个体的风险。大约 10% 的黑色素瘤发生在家族性群体中，CDKN2A的生殖系突变导致 20-40% 的家族患此癌症的风险较高。皮肤科医生在识别可能具有黑色素瘤遗传风险的患者以及为他们提供适当的遗传咨询和检测服务方面发挥着关键作用。识别高风险家庭可使患者及其高风险亲属受益于量身定制的筛查建议和风险降低策略。将风险评估和适当的检测前和检测后咨询纳入常规临床实践可能具有挑战性；因此，与遗传咨询资源的合作是必要的。遗传咨询师接受过评估癌症风险、提供个性化风险评估和管理建议以及就基因检测的伦理和社会心理影响为患者提供咨询的培训。本综述将为皮肤科医生提供最新指南，介绍黑色素瘤风险评估中需要考虑的因素，包括环境暴露、表型和遗传状态。我们还将讨论高风险家庭中遗传性黑色素瘤基因检测的过程和潜在结果。